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프라더-윌리 증후군(PWS)

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박남량 [narcciso] 쪽지 캡슐

2017-06-18 ㅣ No.4118

 


프라더-윌리 증후군(PWS)


Prader Willi syndrome의 약어로 저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 증후군으로서, 46개의 염색체 중 15번 염색체 이상이 있어 나타나는 증후군으로, 신생아 초기에 근육긴장저하, 수유 곤란, 성장장애가 나타나고, 아동기에 들어가면 식욕과다, 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체 등의 증상이 나타나게 된다. 출생아 10,000 내지 15,000명 중 1명의 빈도로 발생하는 질환으로 알려져 있다.

상대적으로는 드문 유전질환이라고 하지만 모두 우리나라에서도 상당수 발견되고 있다. 이 질환은 염색체의 동일한 15번 부위의 결함과 연관되어 있는데, 환자마다 각기 다른 여러 가지 유전자가 결실 내지는 발현되지 않는 것이 원인이므로 전혀 다른 임상 양상을 나타낸다.

프라더-윌리 증후군(PWS)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 증상으로 치료 방법은 현재 존재하지 않지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아지므로 조기 진단이 중요하다고 한다.







  



† 성부와 성자와 성령의 이름으로 아멘.

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프라더-윌리 증후군(PWS),시사용어,시사상식 

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