음악선물

제4회 세미나

생명의 존엄성과 기형아 낙태

기형아 산전 진단과 그 문제점

강재성 / 고려대 산부인과 교수

신생아의 3.5%가 알아 볼 수 없도록 구조적 결함을 가진 기형이라고 하였다. 불행히도 이런 기형의 원인은 너무 많아서 확인할 수 없다. 기형의 원인적인 분류는 다음과 같다.

유전-염색체와 당일 유전자 결함 20-25%  

태아감염-싸이보메갈로 바이러스, 매독, 풍진, 특소프라스모시스 등 3-5%

모성질환 - 당뇨병, 음주, 경련성 질환 4%  

약물 복용  1%

다인자성 원인, 원인 불명  65-75%

선천성 기능적 장애의 발견은 나이가 들면서 증가하고 유년기 후반에 와서 6-7%에 달한다. 이상 임신에서 기형빈도가 증가하고 자연유산 태아의 50%정도가 염색체이상을 가지고 있다. 조산아와 사산아는 중요기형이 더 많으며 선천성 기형이 1세 이하의 유아사망의 가장 큰 원인이며 20%를 차지하고 있다.

유전성 질환  

유전성 요인을 3가지로 대변하면 단일 유전자이상(single mutant genes, Mendelian유전),염색체이상(chromosomal abnormalities), 다인자성 유전(multifactorial inberitance)의 3가지이다.  

1. 염색체 이상

출생아에서 염색체 이상의 발생빈도는 평균 0.56%이고, 사산아와 신생아 사망아의 6.7%가 염색체에 이상이 있다. 자연유산의 50%에서 염색체 이상이 있다. 염색체 이상은 상염색체, 성염색체 모두에서 방생할 수 있고 수의 이상, 구조이상으로 나눈다. 구조이상은 염색체 절단으로 발생되며 결실, 부가, 전위, 전좌 등이 있고 수의 이상은 감수분열시 불분리현상이 일어나는 mosaicism등이 있다.  

▶ 삼체성 :

다운증후군(21-trisomy), 13-trisomy, 18-trisomy, Triple-X, Klinefelter’s syndrome등이 있고 융모생검이나 양수천자에 의해서 진단이 가능하다 향  

▶ 상염색체 결실 :

상염색체 유전물질의 상당량이 소실되면 태아사망이 온다. 드물게 태아가 생존하는 경우가 있으나 심한 기형과 정신발육지연이 수반된다. 이들 중 하나가 5번 염색체의 단원의 결실로 오는 Cat cry 증후군이 있다.

▶ 성염색체 이상 :

터너 증후군(45X), Klinefelter증후군(47XXY), Fragile-X증후군등이 있다.

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     2. 단일 유전자 결손

1) 상염색체 우성유전 : 돌연변이 유전자를 하나만 가지고 있는 이접합체라도 병이 나타나는 경우로 임부자신에게 병이 나타나고 정상적인 남성과 결혼해도 자녀2명 중 1면(50%)에서 병이 나타난다. 이런 질환으로 연골발육부전증, Alpert증후군, Marfan증후군, Neurofibromatosis, 다발성 신낭종, 망막이종 등 약 1,400여 종류가 알려져 있다.  

2)상염색체 열성유전

임부와 그 배우자가 모두 보인자로서 이접합체일 때 태아에게 병이 나타날 수 있는 확률은 25%이고 배우자중 한 사람이 보인자인 이접합체에서는 자녀에게 병이 나타나지 않는다. 근친결혼할 경우 빈도가 증가한다. 대사성 질환의 하나인 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)와 같이 효서 결핍증 질환이 여기에 속한다.  

3. 다인자성 유전

하나의 돌연변이 유전자를 가진 단 유전자와는 달라 몇 개의 유전자가 환경적 요인과 합동으로 작용하여 선천성 기형이나 질환이 다음 세대에 유전하는 것으로 토순, 구개열, 무뇌증, 선천성 심장질환, 신경관 결손, 선천성 고관절탈구, 이분척수 및 수막척수류, 내만족, 유문부 협착증, 수두증, 신발육부전, 요로폐쇄, 다지증, 재류, 제 및 서헤부 탈장, 쇄항 등등

유전 상담

유전상담이란 유전성질환을 가진 태아의 출생을 출산전에 진단함으로써 치료 및 예방을 할 수 있고 이미 선천성 결함이 있는 아이가 있거나 가족 중 유전적 문제가 있는 경우 차지 임신에서 재발의 위험을 예측하여 임신 및 임신 유지 여부를 결정하도록 하는데 있다. 상담대상은 선천성 기형아의 가족력이 있는 부부, 이미 태어난 아이중 신체, 행동, 정신발육지연이 있는 부부, 임부가 35세 이상, 어떤 유전성 질환에 이환율이 높은 인종 또는 민족, 약물복용이나 기형유발물질에 노출된 경우, 조기 신생아 사망이나 습관성 유산의 경험이 있는 경우이다.  

유전상담의 어려운 점은 이미 기형아를 가졌거나 친척 중에서 기형아가 있는 경우에만 상담하러 오며 일부 임신부는 종교적 이유를 들어 태어날 아이의 위험에 대하여 조언을 하여도 거절하거나, 위험하다는 경고를 너무 믿어 임신을 중절시킨다면 비정상아뿐만 아니라 정상아의 출산도 막는다는 점이다.  

산전진단

초음파 검사

초음파는 태아기형을 진단하는데 중요하며 융모생검, 양수천자 및 태아 제대혈액 채취 등에서 길잡이로 필수적이다. 해상력이 발전하여 해부학적인 기형의 진단에 필수적이며, 심장기형이나 다운 증후군에서 생기는 짧은 대퇴골을 확인하여 진단이 가능하게 되었다.  

양수천자

양수천자를 시행하여 태아세포와 양수를 채취하여 세포유전학적 진단이 가능하게 되었다. 적응 중으로는 35세 이상의 산모, 염색체 이상의 아이를 출산한 기왕력, 부모중에서 전좌, 이수성, mosacism등의 염색체 이상이 있는 경우, 가족내 다운증후군이나 다른 염색체 이상이 있을 때, 임신 중 생화학적 검사에서 상염색체, 반성의 열상유전질환의 위험이 있을 때, 신경관 결손이 있는 아이를 출산한 경험이 있거나 임신중 태아단백치가 비정상적으로 증가된 임산부, 초음파검사상 이상 소견이 있는 경우, 심각한 기형이 있는 아이를 출산하고 염색체검사를 받지 않는 경우, 반성유전질환이 있어 태아성감별이 필요한 경우 등이다. 임신 15-18주 사이에 시행하며 태아세포(fibroblaste)배양, 양수내 태아단백치, acetycholinesterase의 활성도를 측정한다. 양수검사에 의해서 채취된 태아세포를 배양하여 염색체 분석을 하여 기형이 아니라고 판정된 경우에도 기형아가 태어날 수 있음을 명심하여야 한다.  

융모생검

임신 제1분기(lst timester)에 양수천자를 대신하여 널리 이용되고 있으며 임신 9-11주 사이에 시행한다. 융모막은 태아에서 기원하므로 양수천자에서 얻는 태아세포를 이용하여 검사하는 것을 모두 할 수 있으나 차이점은 태아 단백처럼 양수의 존재가 절대적인 경우는 양수천자만으로 검사할 수 있다는 점이다.  

모체혈청 APP의 측정이 신경관 결손 및 다운증후군의 선별검사법으로 널리 이용되고 있으나 이 검사는 완전한 것이 아니고 위양성과 위음성이 있음으로 검사의 시행여부는 전적으로 자발적으로 결정되어야 한다. 이 검사는 임신 16주 -18주 사이에 시작하여 비정상수치를 0.5 MOM이하인 경우는 다운 증후군,2.5 MOM 이상이면 신경관 결손을 의심하여 정밀검사가 요하다. 개방성 신경관 결손이 있으면 양수 내 acetycholinesterase 활성도가 증가하기 때문에 모체 혈청 태아단백치가 증가되어 있으면 양수천자를 시행하여 이의 활성도를 검색하여야 한다. 이 검사는 선별 검진으로 이용되어야 하고 확진은 양수천자에 의한 염색체분석이 필요하다.

문제점

지금까지 알려진 태아의 생존에는 지장이 없는 경증의 기형아에서 수분내 사망하는 중증의 기형까지 그 수는 많다. 모든 기형을 임신 중에 선별한다는 것은 불가능하다. 그러므로 임신 중 유전상담을 통해서 기형아의 출산빈도가 높은 부부에게 산전교육을 강화하여야 한다. 또한 임신 중에 기형아로 진단이 되면 대부분의 부부는 임신중절을 원하고 있다. 사회적인 측면에서 장애아들이 그들의 능력에 적합한 직업을 가질 수 있도록 배려하여야 하고 장애아를 보는 우리 모두의 편견을 버려야 한다.▣

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