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클라인펠터 증후군(Klinefelter's Syndrome)

성염색체 비분리에 의해 남자가 X염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전자 질환인 성 염색체 이상 증후군으로 생식 능력에 장애를 초래하는 질환을 클라인펠터 증후군(Klinefelter's Syndrome)이라고 부른다.

클라인펠터 증후군(Klinefelter's Syndrome)이 있으면 고환의 크기가 작고 정자를 만들지 못하는 것으로 알려져 있다. 2차 성장이 불완전하게 나타나면서 환자마다 발현되는 증상의 차이가 있으며 사춘기가 늦고 대부분은 신체가 연약하고 팔다리가 길며 외국에서는 유방이 비대해지는 여성화 유방이 나타나는 경우가 보고되고 있다. 국내의 경우에는 일부 학습능력 장애와 학창시절부터 대인관계에 있어서 문제점 등의 증상이 나타날 수 있다고 알려져 있다.

클라인펠터 증후군(Klinefelter's Syndrome)은 국가별 차이가 있기는 하지만 비교적 흔한 질환으로 조기 발견이 중요하다고 한다.  조기에 발견하게 된다면 어느 정도는 예방과 치료에 도움이 된다고 한다. 남성 호로몬 치료를 받으면 정상적인 남성의 모습이 되며 성충동이 생기게 된다고 한다. 또한 고환에서 정액 추출해 난자에 직접 주사하면 아기를  가질 수 있다고도 한다.